2018年4月27日-28日，在云南昆明舉辦的中華醫(yī)學(xué)會第十七次全國醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)學(xué)術(shù)年會上，廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第三醫(yī)院孫筱放教授團(tuán)隊成員劉維強(qiáng)博士做了題為《一種基于DiHaP方法且不依賴先證者的無創(chuàng)產(chǎn)前β-地貧基因檢測新技術(shù)》的學(xué)術(shù)報告。

報告介紹了廣州精科生物與廣醫(yī)三院孫筱放教授團(tuán)隊，歷時近2年合作研究的無創(chuàng)產(chǎn)前β-地貧基因檢測新技術(shù)及最新研究進(jìn)展。目前，該項研究技術(shù)通過對多個β-地中海貧血家系樣本進(jìn)行檢測分析，已初步完成技術(shù)流程搭建及各項參數(shù)的確定，成功構(gòu)建出不依賴于先證者的胎兒單倍體型，從而判斷胎兒β-地中海貧血基因型，并與最終的臨床驗(yàn)證結(jié)果完全一致。

此次報道的無創(chuàng)產(chǎn)前β-地貧基因檢測新技術(shù)，摒棄了以往2+1+1（父母＋先證者＋外周血）或者4+2+1（祖父母&外祖父母＋父母＋外周血）來進(jìn)行胎兒β-地貧基因型判斷的方法，首次采用了不依賴于先證者的新技術(shù)，在確保檢測準(zhǔn)確性的同時，還具有更好的臨床適用性。此外，該項新技術(shù)將來還有望對α-地中海貧血、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等其他臨床常見單基因疾病進(jìn)行無創(chuàng)檢測。

無創(chuàng)產(chǎn)前診斷對胎兒無損傷、且可于妊娠早期檢測,是產(chǎn)前診斷臨床應(yīng)用領(lǐng)域的重要發(fā)展方向。

然而，如何將胎兒游離DNA與高通測序技術(shù)更好的結(jié)合并付諸臨床實(shí)踐，以及新技術(shù)的優(yōu)化和穩(wěn)定，仍需進(jìn)一步經(jīng)過方法學(xué)的創(chuàng)新探索和完善才能發(fā)展出適宜臨床、可滿足我國人群單基因病篩查需要的新技術(shù)。

精科生物基于DiHaP方法在無創(chuàng)單基因病檢測領(lǐng)域的技術(shù)突破具有重要的臨床價值，在地中海貧血無創(chuàng)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域，未來幾年更是有望實(shí)施臨床應(yīng)用評價研究和規(guī)范化的臨床應(yīng)用。