近年來，無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒游離DNA檢測技術(shù)在二代高通量測序技術(shù)平臺的支撐下，通過對孕婦外周血中胎兒游離DNA的檢測，就可以篩查胎兒染色體疾病，具有準(zhǔn)確性高、侵入性小、早孕周檢測等優(yōu)勢，現(xiàn)已得到我國廣大臨床醫(yī)生及孕媽媽的認(rèn)可，有些省份甚至擬將此類基因檢測技術(shù)納入到醫(yī)保當(dāng)中。

廣州精科于2016年6月正式推出了自己的首款NIPT檢測產(chǎn)品——“廣州精科孕康無創(chuàng)產(chǎn)前胎兒染色體非整倍體基因檢測”，簡稱為精科孕康無創(chuàng)產(chǎn)檢。

對孕檢有過了解的孕媽媽應(yīng)該都知道，常規(guī)的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(NIPT)只能夠無創(chuàng)、精準(zhǔn)的檢測胎兒的3種常見染色體非整倍體疾病，21號染色體非整倍體疾病（唐氏綜合征）、18號染色體非整倍體疾病（愛德華氏綜合征）和13號染色體非整倍體疾?。ㄅ撂帐暇C合征），但是目前已經(jīng)不能滿足我國上千萬孕媽媽對優(yōu)生優(yōu)育日益增高的需求了。

我國的出生缺陷疾病除了上述3種常見的染色體非整倍體疾病外，一些染色體微小改變導(dǎo)致的嚴(yán)重疾病也是不可忽視的，其綜合發(fā)病率同樣占據(jù)了相當(dāng)大一部分。此類疾病的患兒通常臨床表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力低下、身體畸形、語言和精神運(yùn)動障礙等。這與孕媽媽們所期望的健康聰明的寶寶嚴(yán)重相悖。

由于傳統(tǒng)產(chǎn)前篩查技術(shù)方法的局限性，孕媽媽們?nèi)绻诋a(chǎn)前檢查階段將這類嚴(yán)重的出生缺陷疾病漏檢掉，那么會給家庭及社會帶來難以承受的壓力。而常規(guī)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對于此類微小染色體改變的心有余而力不足的短板也逐漸顯現(xiàn)出來。因此，廣大臨床醫(yī)生和孕媽媽們迫切需要一種精準(zhǔn)、方便、全面的基因檢測方法，能夠在孕早期就檢測出這些由于染色體微小改變導(dǎo)致的出生缺陷疾病，最大程度的降低家庭受到的傷害。

廣州精科醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有限公司一直致力于降低我國出生缺陷率，通過不斷努力研發(fā)后，對無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)進(jìn)行了重大升級。升級后的NIPT plus基于自主研發(fā)的DS-FFE實(shí)驗(yàn)技術(shù)，可有效提高胎兒DNA濃度，同時增加測序數(shù)據(jù)量。實(shí)現(xiàn)了在常規(guī)無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測取樣流程下，保證原有21號、18號、13號染色體以及性染色體非整倍體綜合征高檢出率和高敏感特異性的同時，又添加了20種臨床常見高發(fā)的染色體微小改變（微缺失/微重復(fù)）引起的胎兒出生缺陷疾病。簡單總結(jié)就是：原料不變，技術(shù)升級！

精科孕康新增染色體微缺失/微重復(fù)檢測疾病列表

升級后的檢測適用于所有需進(jìn)行產(chǎn)前篩查的孕媽媽，尤其是滿足下列條件之一的：

1）  高齡產(chǎn)婦（預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲）

2）  傳統(tǒng)篩查手段提示為高風(fēng)險的孕婦

3）  有染色體疾病患兒生育史的孕婦

4）  有不明原因的自然流產(chǎn)史、反復(fù)流產(chǎn)史的孕婦

5）  孕婦曾暴露于可導(dǎo)致胎兒致畸或先天缺陷的環(huán)境

最后說一下，產(chǎn)品升級后的具體檢測流程還是和原來的孕康無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測流程一樣，孕媽媽們只需在醫(yī)院采集5mL外周血，剩下的事情就可以全部交給廣州精科了。您只需耐心等待7個工作日，就可以拿到胎兒篩查報告了。